Análisis de Compatibilidad GenéticaSe pueden detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias
El test se realiza mediante un análisis de sangre o saliva

LA PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR HASTA 2.600 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

En Eugin no sólo nos preocupamos por ayudar a las futuras mamás a conseguir su embarazo: nos preocupa también la salud del niño que va a nacer. Por este motivo, ofrecemos a todos nuestros pacientes la posibilidad de realizar el Análisis de Compatibilidad Genética antes de comenzar su tratamiento.

¿Qué es un análisis de compatibilidad genética?

El Análisis de Compatibilidad Genética es un estudio del ADN en sangre o en saliva de los futuros padres, que permite detectar si el hombre o la mujer son portadores de alguna enfermedad genética y pueden transmitirla a sus hijos.

De acuerdo con nuestra experiencia, prácticamente 1 de cada 2 pacientes que realiza el Análisis en Eugin es portador de una enfermedad genética hereditaria sin saberlo– lo que quiere decir que si bien portan la enfermedad, no llegarán a desarrollarla.

Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle.

El Análisis de Compatibilidad Genética permite detectar si puede darse esta situación, identificando más de 300 enfermedades genéticas de mal pronóstico en niños, como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la atrofia muscular espinal, entre muchas otras.

El Análisis es una medida preventiva que se realiza antes de comenzar el tratamiento de reproducción asistida, para determinar si el futuro papá o la futura mamá son portadores de alguna de estas enfermedades. Mediante esta prueba, es posible determinar y prevenir el riesgo de que el niño desarrolle cualquiera de estas 300 enfermedades genéticas.


Transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos

1. Enfermedades recesivas

¿Qué pasa cuando...

... la madre y el padre son portadores
Portadora Madre portadora Padre portador Portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
Hijo enfermo
Enfermo
25% 25%
25% 50%
25% 25%

Cuando tanto el padre como la madre son portadores de una enfermedad con herencia autosómica recesiva, la probabilidad que el hijo tenga la enfermedad (independientemente de si es niño o niña) es de 1 de cada 4.

... el padre es portador y la madre no
No portadora Madre no portadora Padre portador Portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
25% 50%

Cuando sólo uno de los dos progenitores es portador, la probabilidad de tener un hijo enfermo prácticamente desaparece. En estos casos, 1 de cada 2 hijos será portador.

... la madre es portadora y el padre no
Portadora Madre portadora Padre no portador No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo portador
Portador
Hijo portador
Portador
25% 50%

Cuando sólo uno de los dos progenitores es portador, la probabilidad de tener un hijo enfermo prácticamente desaparece. En estos casos, 1 de cada 2 hijos será portador.

... ni la madre ni el padre son portadores
No portadora Madre no portadora Padre no portador No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador
Hijo no portador
No portador

Cuando ni el padre ni la madre son portadores, no hay riesgo de que sus hijos hereden enfermedades.

2. Enfermedades ligadas al cromosoma X

¿Qué pasa cuando...

... la madre es portadora y el padre no
Portadora Madre portadora Padre no portador No portador
Hija no portadora
No portadora
Hijo no portador
No portador
Hija portadoa
Portadora
Hijo enfermo
Enfermo
25% 25%
25% 25%
25% 25%
25% 25%

Sólo la mujer puede ser portadora de las enfermedades ligadas al Cromosoma X. Así, los hombres pueden ser no portadores o enfermos, pero nunca portadores de la enfermedad.
Cuando la madre sea portadora de este tipo de enfermedades, la probabilidad de un hijo tenga la enfermedad es de 1 de cada 4. Será siempre un varón.

Prácticamente 1 de cada 2 pacientes que realiza el Análisis de Compatibilidad Genética en Eugin es portador de una enfermedad genética hereditaria sin saberlo.


¿A quién va dirigido?

El Análisis de Compatibilidad Genética va dirigido a todos los pacientes que van a realizar un tratamiento de Reproducción Asistida.

¿Qué pasa con la información que se obtiene?

El resultado de la prueba estará disponible entre tres y cuatro semanas después de la realización del análisis en sangre o saliva, momento en el que el médico lo compartirá con los pacientes.

En caso que exista riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los futuros hijos, el médico indicará a los pacientes cuál es su mejor opción de acuerdo con las técnicas de reproducción asistida disponibles.

Última actualización: septiembre 2017