Estudio genético de cribado de portadores
¿Qué es?
El estudio genético de cribado de portadores es una prueba que detecta miles de mutaciones relacionadas con cientos de enfermedades genéticas graves que responden a una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial, talasemia o drepanocitosis, entre otras).
Gracias a esta prueba, los futuros padres sabrán si son portadores de alguna mutación en los genes estudiados y conocerán el riesgo de transmitir una de estas enfermedades a su futura descendencia.
Hasta el 80% de los pacientes que hacen el estudio de cribado de portadores, estudio que ofrecemos en Eugin, resulta portador de una mutación relacionada con una de estas enfermedades genéticas hereditaria. Esto quiere decir que ellos nunca desarrollarán la enfermedad, pero que dependiendo de si su pareja es o no portadora de una mutación en el mismo gen, su descendencia sí podría desarrollarla.
Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 25% de probabilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad.
¿Cómo lo hacemos?
El estudio se realiza antes de empezar el tratamiento de reproducción asistida, mediante un análisis de sangre o de saliva.
¿A quién va dirigido?
Se ofrece a todos los pacientes que se hacen un tratamiento de Reproducción Asistida en Eugin.
Se incluye de rutina en el proceso de estudio y selección de nuestros donantes de óvulos y de semen.
¿Qué pasa con la información que se obtiene?
El médico comunica el resultado de la prueba entre tres y cuatro semanas después de haberse obtenido la muestra. En caso de que haya riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los futuros hijos, el médico informa de cuales son las opciones para intentar evitarlo (consejo genético).
Cuando en la técnica de reproducción asistida participa un donante de gametos (recepción de óvulos, inseminación o fecundación in vitro con semen de donante, doble donación) ofrecemos a nuestros pacientes el Emparejamiento Genético, que es una comparación de los resultados de los estudios genéticos de cribado de portadores llevados a cabo en los individuos que aportan los gametos utilizados en la técnica de reproducción asistida.
¿En qué consiste el emparejamiento genético?
Cuando el hombre o la mujer que participan en la técnica de reproducción humana sea portador de alguna mutación en uno de los genes analizados en el estudio genético se buscará un donante que no sea portador de una mutación en el mismo gen.
Cuando se utilice una donante de óvulos y un donante de semen (doble donación) nos aseguraremos de que ambos donantes no comparten mutaciones en un mismo gen.
De este modo, en ambos supuestos, evitaremos que la descendencia desarrolle alguna de las enfermedades genéticas graves incluidas en el estudio genético.
¿Tienes una duda que no puede esperar?
Pide cita con nuestro equipo o pregunta a nuestros expertos.
¿Tienes una duda que no puede esperar?
Pide cita con nuestro equipo o pregunta a nuestros expertos.