Detección de enfermedades raras en donantes
La prueba prácticamente elimina el riesgo del bebé de heredar enfermedades genéticas graves de la donante y del padre.
Eugin es el primer centro de Reproducción Asistida en Europa que aplica un análisis de detección de enfermedades raras a sus donantes
La Fibrosis Quística, la Distrofia Muscular, el Síndrome de la X Frágil y así hasta 250 enfermedades genéticas graves prácticamente desaparecerán en los bebés nacidos fruto de un tratamiento de Reproducción Asistida. Clínica Eugin, que concentra un 10% de los tratamientos con donación de óvulos realizados en Europa, está aplicando un exhaustivo test de detección de estas patologías a todas sus donantes.
El test, realizado a través de una muestra de sangre, permite detectar todas las donantes de óvulos que sean portadoras de alguna enfermedad genética de las 250 identificadas. Actualmente, la mayoría de las personas son portadoras de alguna enfermedad genética sin saberlo: aún siendo portadores, no desarrollarán la enfermedad. De hecho, 4 de cada 100 parejas corren el riesgo de transmitir una de estas enfermedades a sus hijos.
Las enfermedades genéticas graves, en el punto de mira
“Las enfermedades genéticas hereditarias a las que nos referimos tienen un pronóstico grave y en muchos casos el niño no llega a superarlas”, afirma la Dra. Rita Vassena, Directora Científica de Clínica Eugin. “Nuestro objetivo es conseguir que nazcan niños sanos a través de la Reproducción Asistida”, explica, “y hoy la ciencia nos permite poner coto a muchas de estas enfermedades”, asegura.
En España, 1 de cada 100 bebés está afectado por alguna enfermedad genética hereditaria, de acuerdo con la Dra. Vassena, “estas patologías tienen un impacto significativo en la esperanza y en la calidad de vida del bebé, y son un drama para la familia”.
¿Cómo detectamos las enfermedades raras?
Además de buscar la mayor similitud entre las características físicas, se realiza también un emparejamiento genético entre ambos donantes (donantes de semen y de óvulos en un tratamiento de FIV con doble donación), que consiste en comparar los resultados de los estudios genéticos de cribado de portadores que realizamos a todos nuestros donantes.
https://www.eugin.es/fecundacion-in-vitro/ovulos-donante-semen-donante/
Estos estudios incluyen más de 300 enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligada al cromosoma X y tienen como finalidad intentar evitar que la descendencia desarrolle cualquiera de las enfermedades genéticas incluidas en el estudio genético.
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