¿Se pueden detectar enfermedades en el feto antes del embarazo?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica para la detección de anomalías genéticas en el embrión, previa a su transferencia dentro del útero de la mujer.
En algunas parejas se aconseja esta técnica para evitar el riesgo de transmisión de una enfermedad o anomalía genética.

El DGP es una técnica aplicada siempre como complemento de una Fecundación in vitro (FIV), cuyo objetivo es la selección de los embriones genéticamente libres de la anomalía genética estudiada para su posterior transferencia en el útero de la mujer.
El DGP en España está permitido pero siempre en un marco legal bien definido, con lo cual no se pueden aceptar directamente todos los casos sin una evaluación previa. Ejemplo: en España no se permite la selección del sexo del bebé sin indicación médica.

¿Qué tipos de DGP existen?

Existen dos tipos de DGP según la anomalía que queramos estudiar:

  1. DGP Enfermedades Monogénicas: estudio de mutación de un gen
  2. DGP Alteraciones Cromosómicas: estudio del número de cromosomas

1 DGP Enfermedades Monogénicas.

En la especie humana existe un número muy elevado de enfermedades genéticas que se producen por defectos (mutaciones) en un único gen, es lo que denominamos enfermedades monogénicas. Los genes están en los cromosomas, los cuales de agrupan por parejas (uno viene del padre y otro de la madre). Con lo cual, normalemte tenemos 2 copias de un mismo gen (uno de herencia paterna y otro materna).

Las enfermedades monogénicas tienen diferente patrón de herencia:

  • Recesiva: es necesario que las DOS copias del gen estén mutadas para que se manifieste la enfermedad. Tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen mutado.
  • Dominante: sólo es necesaria UNA copia del gen mutado para que se manifieste la enfermedad. Si uno de los dos miembros de la pareja es portador de la mutación, hay riesgo de transmisión para la descendencia.

2. DGP Alteraciones Cromosómicas

Los humanos tenemos un número de cromosomas determinado que son 46. Éstos se agrupan por parejas y se denominan con un número. Tenemos 2 cromosomas 1, 2 cromosomas 2…. así hasta 22 parejas que se denominan autosomas y 2 cromosomas sexuales XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres.

Cualquier alteración en el número de cromosomas, sea por exceso o por defecto puede dar una afectación clínica, cuyo grado depende fundamentalamente, del cromosoma o cromosomas implicados.

Hay personas que tienen un cambio en la estructura o disposición de los mismos, es lo que llamamos TRANSLOCACIÓN. Las translocaciones pueden implicar a un cromosoma entero (Translocación Robertsoniana) o a un trozo (Translocación Recíproca).
Cuando a pesar de este cambio se mantiene el número correcto de cromosomas (46 en total), hablamos de Translocación equilibrada, ya que al no haber ganancia o pérdida de material genético, no hay problemas clínicos.

El problema de los portadores de la translocación equilibrada, es que, al mezclarse su material genético con el de sus parejas, pueden dar lugar a embriones desequilibrados, con un número mayor o menor de cromosomas.

Procedimiento

La pareja candidata a un DGP, debe realizar un ciclo de FIV-ICSI, con las etapas de estimulación ovárica, recuperación ovocitaria y formación de embriones in vitro.

La biopsia embrionaria se realiza a las 72-76 horas posteriores a la recuperación de los ovocitos (gametos), cuando el embrión se encuentra en estado de 5-10 células. Consiste en extraer una célula del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador donde se mantendrá en cultivo in vitro hasta el momento de la transferencia.

La célula obtenida en la biopsia se procesa para ser analizada genéticamente mediante la técnica requerida en cada caso (FISH, CGH, CGH arrays, etc). Para diagnóstico con CGH o CGH arrays, la célula es lavada en medio estéril y se deposita en un tubo para su posterior amplificación genómica.

El resultado del análisis genético se transmite al laboratorio de FIV mediante informe detallado 36-48h después de la biopsia y se decide, conjuntamente con la pareja consultante, qué embriones van a ser transferidos en función de la constitución genética y las características morfológicas de viabilidad embrionaria.

Resultados

La eficacia global del DGP depende del rendimiento del método de diagnóstico, del número de embriones disponibles y de su potencial de implantación, este último factor está estrechamente ligado a la edad de la mujer que realiza la técnica.