PGT no invasivo o ni-PGT:
el diagnóstico genético preimplantacional sin biopsia
¿Qué es?
El diagnóstico genético embrionario, también conocido como PGT, es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar el ADN de un embrión con el fin de seleccionar aquellos que tienen una carga genética correcta. Para hacer este estudio, se analizan algunas células del embrión obtenidas a través de una biopsia.
Esta prueba se indica únicamente en aquellos casos en los que exista una alta sospecha de patología genética en los embriones, como es el caso de pacientes de edad avanzada o con abortos recurrentes. Su resultado ofrece datos muy fiables que permiten ofrecer un diagnóstico genético preciso, con el fin de transferir al útero de la madre aquellos embriones con un numero de cromosomas correcto. Puedes encontrar más información aquí.
El PGT también puede emplearse para realizar el diagnóstico de enfermedades genéticas presentes en los progenitores, y evitar su transmisión a la descendencia. En estos casos, siempre se realiza una consulta con los pacientes en la Unidad de Genética Reproductiva de Eugin, donde se recoge toda la información necesaria para realizar un asesoramiento genético y valorar las diferentes opciones reproductivas y de tratamientos disponibles para minimizar riesgos en la descendencia.
Gracias a los avances en medicina reproductiva, desde hace unos meses, en Eugin hemos implementado una nueva técnica de laboratorio conocida como niPGT-A, esto es, un cribado genético embrionario no invasivo. Esta prueba permite obtener información genética del embrión a partir de las trazas de ADN embrionario presentes en el medio de cultivo donde se desarrolla. Esto evita la necesidad de realizar una biopsia al embrión, eliminando los riesgos asociados a esta técnica. El niPGT-A presenta una diferencia importante respecto al PGT-A tradicional: no es una herramienta diagnóstica, sino un cribado genético preimplantacional. Por tanto, no sustituye al PGT-A cuando está indicado por un especialista, pero sí ofrece información importante para tomar decisiones junto con los pacientes.
Ventajas de usar la técnica de PGT no invasivo o ni-PGT
Las técnicas PGT-A o niPGT-A comparten un proceso de laboratorio muy semejante para analizar el ADN embrionario. La diferencia entre ellas es el lugar del que se extrae la muestra para realizar la valoración y el tipo de resultado: en la primera, el análisis se realiza sobre las células de la capa más externa del embrión, y el resultado se concreta en un diagnóstico; mientras que en la segunda la prueba se lleva a cabo sobre el medio en el que se cultiva el embrión entre los días 4 y 6, que contiene su ADN, y los resultados obtenidos ofrecen datos de screening o cribado.
En este sentido, los expertos señalan como ventajas del niPGT-A, por un lado, el hecho de que no es necesario interferir en el propio embrión, al ser un PGT no invasivo, ya que no se le realiza biopsia. Por otro lado, con este método, no se descartan embriones; lo que se hace es extrapolar la información del medio de cultivo al contenido cromosómico del embrión, y se utiliza como un marcador más, junto a la morfología y la cinética, parámetros que ayudan a determinar los embriones a transferir.
Sin embargo, por el momento, el niPGT-A no sustituye al PGT-A invasivo en los casos clínicos indicados por el especialista, es decir, cuando se necesita un diagnóstico genético certero sobre la carga genética de los embriones.
Cómo se integra el test ni-PGT en un tratamiento de Fecundación in Vitro.
Las fases del proceso niPGT-A coinciden en algunos puntos con las de la técnica invasiva PGT-A, con algunas particularidades. Son un total de tres, que se realizan de manera paralela al procedimiento de fecundación in vitro:
Obtención del material para el análisis
Tras la punción ovárica, se extraen los óvulos de la mujer y se inseminan con el semen de la pareja o del donante que se haya seleccionado. Los embriones obtenidos se cultivan en laboratorio hasta día 6 de desarrollo embrionario. En este día, se recoge una muestra del medio de cultivo en el que se han desarrollado los embriones, para poder realizar su análisis.
Análisis de muestras
El laboratorio de genética analiza las muestras y realiza un informe según el ADN encontrado en el medio de cultivo, pero también asociando otros parámetros como la calidad del embrión y la edad materna.
Transferencia embrionaria
Una vez seleccionado el mejor embrión, se transfiere al útero de la madre para que prosiga su desarrollo. Los embriones hay que vitrificarlos todos a la espera del resultado genético. Y luego transferir el escogido en primer lugar. No se puede hacer transferencia en fresco.
¿Cuándo se recomienda un ni-PGT?
Por el momento, el PGT-A es la única técnica que permite diagnosticar cuándo un embrión tiene alguna anomalía genética y el niPGT-A sigue siendo una técnica de cribado embrionario. Por tanto, actualmente, la recomendación de niPGT-A la realiza el especialista en conjunto con los pacientes en función de cada caso en particular, teniendo en cuenta pruebas previas, edad, calidad ovocitaria y todo lo que el experto considere.
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Eugin es una de las clínicas referentes en reproducción asistida y fertilidad a escala mundial. Además de una actividad clínica de excelencia, para la que ponemos a disposición de los pacientes a los mejores especialistas médicos y los últimos avances tecnológicos, contamos con un equipo especializado en investigación, así como laboratorios propios, lo que nos sitúa a la vanguardia de la investigación en medicina reproductiva. Por eso, si tienes dudas al respecto, no olvides que puedes contactar con nosotros a través de la web o visitarnos en las siguientes direcciones.