Las parejas portadoras de fibrosis quística pueden evitar la transmisión de esta enfermedad genética a sus hijos gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.

La fibrosis quística: ¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave causada por mutaciones en el gen CFTR, presente en nuestro ADN. Esta patología afecta a las células que recubren órganos como las vías respiratorias, el tubo digestivo y las glándulas sudoríparas, alterando sus secreciones y haciéndoles producir sudor con un alto contenido en sales y mucosidades con una viscosidad fuera de lo normal.

Estas alteraciones pueden afectar a cualquier órgano interno, y principalmente lo hacen en el aparato respiratorio causando bronquitis crónica, y en el páncreas. Así, esta enfermedad suele asociarse con síntomas respiratorios y problemas digestivos graves. Todo ello conlleva que las personas afectadas por fibrosis quística tengan una esperanza de vida reducida.

¿A quién afecta?

La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética grave que afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos.

¿Por qué mi hijo tiene fibrosis quística si mi pareja y yo estamos sanos?

La información genética de cada uno de nosotros depende de la herencia que nos dejan nuestros padres. Así, en ella interviene la información genética de cada uno de ellos.

En el caso de una enfermedad genética recesiva, como la fibrosis quística, el hijo sólo presenta la enfermedad si ambos genes, recibidos del padre y de la madre, tienen esa mutación causante de la patología.

Si tu hijo está afectado por fibrosis quística, significa que tu pareja y tú sois portadores sanos de la enfermedad. Así 1 de cada 4 hijos que tengáis estarán afectados por la enfermedad.

¿Es posible tener hijos sanos si soy portadora de fibrosis quística?

Sí. El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística a los hijos. Se trata de una técnica de laboratorio que, en un ciclo de fecundación in vitro,permite seleccionar los embriones sanos de una pareja. De esta forma, se garantiza que los embriones que se transferirán a la futura mamá no están afectados por fibrosis quística.

El DGP es una técnica segura y que ofrece una fiabilidad total, que Eugin desarrolla en su laboratorio con un equipo especializado y una técnica depurada gracias a su experiencia previa en cientos de casos. El tratamiento puede iniciarse sin pasar por listas de espera. En cuanto a la edad de la mujer, en Eugin aconsejamos tratamientos de fecundación in vitro con los propios óvulos a mujeres de hasta 43 años (de 44 a 46, únicamente en casos concretos y tras evaluación médica).

Esta técnica tiene como objetivo evitar la transmisión de alteraciones hereditarias

Puede realizarse tanto en óvulos como en embriones, siendo esta última la que mejores resultados ofrece

 

Última actualización: marzo 2017